5月14日，一项历时十余年、掩盖东南亚六国的重磅科研成果登上了世界尖端科学期刊《天然》（Nature）。由中国科学院昆明动物研讨所牵头，联合泰国、柬埔寨等国家的科研机构完结的“东南亚人群基因组方案”，初次体系提醒了东南亚大陆人群的基因多样性、习惯性进化和古人类基因进入，为人类基因组研讨打开了全新视界。

　　东南亚区域，是现代人最早进入亚洲东部的区域，也是世界上基因多样性最丰厚的区域之一。但是长时间以来，该区域的基因组学研讨长时间缺失，严峻限制了人类环境习惯性进化与疾病遗传机制的解析。

　　为了添补该基因组研讨的空白并解码东南亚人群的遗传演化过程，中国科学院昆明动物研讨所牵头，联合泰国、柬埔寨等东南亚多国的34个科研团队，深化森林、偏僻寨子，历时十余年，采集了包含五大语系、6个国家、30多个当地的东南亚人群样本，并成功完结了3023例深度全基因组测序，这中心还包含40个代表性样本的三代测序数据，构建了现在全球最完好的东南亚人群基因数据库。

　　研讨成果不只提醒了超越2000万个此前未被录入的遗传变异，还构建了一个专门用于东南亚人群的基因型参阅面板，添补了全球基因组研讨的“东南亚空白区”，为精准医学和人群健康研讨供给了名贵资源。

　　热带雨林杂乱的气候特征，如高湿度、高温度、病原体露出和密布的森林ECO，促进了多种习惯性进化，刻画了该区域人群丰厚多样的表型和疾病形式。

　　研讨团队发现，东南亚人群在面临高温高湿、蚊虫频频和病原体高密度等天然环境挑战时，进化出了共同的基因习惯机制。例如，SLC24A5基因有助于皮肤抵挡强紫外线基因可缓解蚊虫吸食过敏反应，MRPS22基因则或许经过影响头发形状协助散热。这些遗传特征的构成，正是人类与天然环境长时间博弈的成果。

　　更重要的是，研讨还发现包含地中海贫血在内的高发遗传病，在东南亚人群中存在共同的遗传变异频率。这不只为公共卫生干涉供给线索，也提示在遗传咨询和疾病筛查中需求量体裁衣地拟定战略。

　　除了人群本身的习惯性进化，“东南亚人群基因组方案”项目还提醒了另一个惊人发现——现代东南亚人群体内存在屡次古人类基因的“印记”。

　　研讨标明，除了已知的尼安德特人遗传成格外，东南亚人群与奥秘古人类丹尼索瓦人也发生过至少三次基因沟通。这一发现打破了以往以为丹尼索瓦人只在西伯利亚和南亚活动的假定，标明他们曾在整个东亚及东南亚广泛存在，并对现代人类的免疫、代谢和体能等功能发生深远影响。部分丹尼索瓦人来历的基因片段乃至表现出激烈的天然选择信号，或许是热带雨林习惯性的一部分。

　　这一研讨成果，不只为人类演化史添补了要害空白，也为探究人类与古人类之间的基因互动打开了新窗口。

　　东南亚是全球人类基因组研讨的“最终一块拼图”，该区域人群具有极高的遗传多样性，是全球最重要的人类演化区域之一。

　　该研讨成果标志着全球人类基因组多样性研讨的重要打破，添补了全球基因组“南边盲区”，从头界说了人类多样性研讨的全球图景。一起，这不只是一项科研成果，更是“一带一路”科学技术协作的模范。

　　在首期聚集东南亚大陆获得重大成果的基础上，现在中国科学院昆明动物研讨所联合世界协作同伴现已真实开端发动“东南亚人类基因组方案”二期工程，致力于构建掩盖东南亚全域的万人级高分辨率基因组图谱，深度解析东南亚大陆人群与东南亚岛屿人群的遗传多样性相关，为我国在东盟区域推进疾病联防联控、加强科学技术协作沟通供给中心数据柱石，并推进“一带一路”健康科学协作迈向新高度。

　　东南亚人群基因组项目得到中国科学院、科技部、国家基金委、云南省和昆明市等的赞助。